Avance de estudio de enfermedades

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enfermedad de Rendu-Osler-Weber o HHT. mayo 5, 2011

Filed under: Uncategorized — franmiranda @ 9:03 pm

El Dr. Carmelo Bernabéu, Profesor de investigación del Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas, ha trabajado en la estructura y función del gen endoglina y de genes del sistema de señalización de TGF-ß desde principios de los años 90. Estos genes se encuentran entre los genes mutados en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber o HHT (telangiectasia hemorrágica hereditaria). En particular, endoglina, cuya mutación da lugar a la HHT tipo 1, y ALK-1 gen cuya mutación da lugar a la HHT tipo 2.

Desde el año 2003, en el laboratorio del Dr. Bernabéu, se inician estudios en biomedicina, encaminados al diagnóstico, estudios de bases moleculares, tratamiento y terapias para pacientes de HHT. A partir de ese momento y en laboratorios vecinos, han coexistido dos líneas de trabajo. Una línea de investigación básica sobre el estudio de estructura y función de endoglina (gen cuya mutación es responsable de la HHT1) y en general del sistema de señalización de TGF-ß (en el que ALK1 es un receptor clave, cuya mutación da lugar a la HHT2). La otra línea de trabajo está relacionada directamente con estudios biomédicos de HHT en colaboración con el Hospital Sierrallana, Torrelavega (Santander).

Actualmente los estudios de HHT tienen una financiación por parte del Ministerio de Educación y Ciencia a través del Plan Nacional, así como de la fundación privada, Ramón Areces, que ha concedido en el año 2007 una ayuda para ensayos terapéuticos de HHT, dentro de su apartado de ayudas al estudio de enfermedades raras.

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